Definisjon:

Arvelig (autosomal recessiv) stoffskiftesykdom som skyldes svikt i enzymet som omdanner galaktose til glukose. Konsekvensen blir en skadelig opphopning av galaktose. Galaktosemi vil gi komplikasjoner av varierende grad senere i livet. Det kan blant annet skyldes avleiring av skadelige stoffer i sentralnervesystemet. Senkomplikasjoner kan oppstå selv om diagnosen blir stilt tidlig og om dietten følges nøyaktig.

Forekomst:

Man kjenner til omtrent 30 personer med galaktosemi i Norge, og det fødes ett nytt barn med lidelsen omtrent hvert annet år

Symptomer:

Symptomene oppstår få dager etter at barnet begynner å få morsmelk eller melkeerstatning. Et trøtt og slapt barn med oppkast og diaré, gulsott, som ikke vil spise, er typisk. Ofte utviklingsproblematikk og lærevansker i barneårene.

Funn:

Alvorlig leversykdom, nyresykdom eller nevrologiske skader oppstår som følge av lidelsen. Fordunklinger av linsen (grå stær) er også vanlig

Diagnostikk:

Diagnosen stilles ut fra en blodprøve som måler enzymaktiviteten.Medfødt grå stær må følges av øyelege. Jenter og kvinner med galaktosemi skal henvises til barneendokrinolog eller gynekolog fra 10-års alder for eventuell hormonbehandling

Behandling:

Den viktigste behandlingen ved galaktosemi er et kosthold uten melkeprodukter og laktose. Veiledning og oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog er nødvendig