De første symptomene og sykdomstegnene opptrer så snart spedbarnet har drukket melk for første gang: vantrivsel, brekninger og vekttap. Ofte opptrer gulsott.Gulsott(gul misfarging av huden, og særlig påfallende av det hvite i øyet) er et tegn på atleverenkommer til kort i omdannelsen av bestemte giftige stoffer. Som følge av skade på nyrevevet kan man finneaminosyreri urinen.

Etter en tid oppstår det av og til psykisk utviklingshemning, og i mange tilfeller blir øynenes linser grumsete (grå stær). Symptomene og sykdomstegnene er forårsaket av stoffskifteprodukter som hoper seg opp i unormalt store mengder, og som fører til skade på hjernen, leveren og øynene. Det er stor individuell variasjon i sykdommens forløp.